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 生物信息学科领域简介

20世纪是科学技术迅速发展的世纪，物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成，从分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界，而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以了解地球以外的客观世界，以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展，使得我们可以不断地改造世界，甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。生命科学在20世纪同样也得到了发展，生理学、 细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认识了生命的物质基础。生物与其他物质有本质的区别，生物并非只是物质的简单堆积，生物体的生长发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程。目前，我们对生命的奥秘还不甚了解，对生命信息的组织、传递和表达还知之甚少。既然这牵涉到信息的组织、传递和表达，我们就可以用信息科学的方法和技术来尝试认识和分析生命信息。

    人类为了更深入地了解和认识自身，制定了宏伟的人类基因组计划。人类基因组计划顺利实施，产生了大量的生物分子数据。据权威机构统计，目前生物分子数据量每15个月翻一翻，生物分子数据发展的速度甚至超过了摩尔定律（即半导体芯片上的晶体管数量每18个月翻一翻）。这些生物分子数据具有丰富的内涵，其背后隐藏着人类目前尚不知道的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，从而得到对人类有用的信息，是生物学家、数学家和计算机科学家所面临的一个严峻的挑战。生物信息学就是为迎接这种挑战而发展起来的一门新型学科，它是由生物学、应用数学、计算机科学相互交叉所形成的学科，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，也是21世纪自然科学的核心领域之一。

    生物信息学（Bioinformatics）这个名词有许多不同的定义。从字面上来看，生物信息学是将信息科学和技术应用于生物学。生物信息学广义的概念是指应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。生物信息学狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。通过收集、组织、管理生物分子数据，使研究人员能够迅速地获得和方便地使用相关信息；通过处理、分析、挖掘生物分子数据，得到深层次的生物学知识，加深对生物世界的认识；在生物学、医学的研究和应用中，利用生物分子数据及其分析结果，可以大大提高研究和开发的科学性及效率，如根据基因功能分析结果来检测与疾病相关的基因，根据蛋白质分析结果进行新药设计。一般提到的"生物信息学"是就指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics）。

    生物信息学以计算机、网络为工具，采用数学和信息科学的理论、方法和技术去研究生物大分子，其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。与生物信息学相关的概念还有计算分子生物学（Computational Molecular Biology），计算分子生物学主要研究分析方法，开发分析工具，促进生物分子数据的分析。与生物信息学相关的另一个名词是生物计算（Biocomputing），生物计算特指用计算机技术分析和处理生物分子数据。

    生物信息学的产生一方面是由于生物科学和技术的发展，另一方面是由于人类基因组计划的实施。其实，早在20世纪50年代生物信息学就已经形成萌芽，20世纪70年代就已经产生生物信息学的基本思想，但是生物信息学的真正发展则是在20世纪的90年代，在人类基因组计划的推动下，生物信息学才得以迅猛发展。人类基因组计划产生的生物分子数据是生物信息学的源泉，而人类基因组计划所需要解决的问题则是生物信息学发展的动力。

1.1.2 生物分子信息

    生物体是一个复杂的系统，生命过程是一个极端复杂的过程，需要物质和能量的支持。生物体同时也是一个信息系统，该系统控制着生物的遗传、生长和发育。所有的信息都存贮在生物体内的遗传物质中。在生命科学的研究中，人们已经逐渐认识到，不仅需要用物理、化学和生物学方法研究生命的物质基础、能量转换、代谢过程等，还需要用信息科学方法研究生命信息特别是遗传信息的组织、复制、传递、表达及其作用，否则难以理解生命的工作机制，难以揭示生命的奥秘。从生物学的观点来看，细胞是生命的基本单位，而从信息科学的观点来看，细胞则是存贮、复制和传递遗传信息的系统。

    生物系统通过存贮、修改、解读遗传信息和执行遗传指令形成特定的生命活动，促使生物体生长发育，产生生物进化。从信息学的角度来看，生物分子是生物信息的载体，生物信息学主要研究两种载体，即DNA分子和蛋白质分子。生物分子至少携带着三种信息，即遗传信息、与功能相关的结构信息、进化信息。

    DNA是遗传信息的载体。DNA的核苷酸序列上存储着蛋白质的氨基酸序列编码信息，存储着基因表达调控的信息，存储着遗传信息。遗传信息存储在DNA四种字符组成的序列中，生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达。因此，可以说DNA序列包含着最基本的生命信息。存储在DNA中的信息使无活力的分子组织成有功能的活细胞，进而构成能进行新陈代谢、生长和繁殖的生物体。人们已经认识到遗传信息的载体主要是DNA[在少数情况下核糖核酸（RNA）也充当遗传信息的载体]，控制生物体性状的基因是一系列DNA片段。一方面，DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息。另一方面，基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得以表达，并使后代表现出与亲代相似的生物性状。在基因表达过程中，基因上的遗传信息首先通过转录从DNA传到RNA，然后再通过翻译从RNA传递到蛋白质。基因控制着蛋白质的合成，从基因的DNA序列到蛋白质序列存在着一种明确的对应关系，而这种对应关系就是我们所知道的第一遗传密码。

    蛋白质分子在生物体内执行着各项重要任务，如生化反应的催化、营养物质的输运、信号的识别与传递等。蛋白质的功能多种多样，但是必须注意一点，即蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构。要了解和掌握蛋白质的功能必须首先分析蛋白质的结构，对于其它生物大分子也一样。因此，蛋白质结构是一种重要的生物分子信息。然而，蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。

    作为信息的载体，DNA分子和蛋白质分子都打上了进化的烙印。通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。生物分子信息具体表现为DNA序列数据、蛋白质序列数据、生物分子结构数据、生物分子功能数据等。序列数据、结构数据是非常直观的，但是功能数据却是多变复杂的，如关于蛋白质功能的定性描述、蛋白质之间的相互作用描述、基因表达数据、代谢路径、调控网络等。在所有类型的数据中，序列是最基本的数据，而且也是目前最多的数据。

    对生物分子数据及其关系的概括见左下图。遗传信息从DNA序列向蛋白质序列的传递是人类已经基本了解的第一部遗传密码，然而蛋白质序列与蛋白质结构也存在着一定的对应关系，蛋白质序列决定蛋白质结构，因此有人将从蛋白质序列到蛋白质结构的关系称为第二部遗传密码。

    第一部遗传密码已被破译，但是，对于密码究竟处于DNA序列的哪些区域还了解得不全面，对密码的转录过程还不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少，对DNA遗传语言还有待于进一步探索。对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏在大量的生物分子数据之中。生物分子数据是宝藏，生物信息数据库是金矿，等待我们去挖掘和利用。

    与一般信息相比，生物分子信息具有明显的特征。首先，生物分子信息数据量大，例如DNA序列以千兆碱基（Giga base，Gb）为单位。随着信息处理技术进入现代生物学研究领域，随着互联网在全球的贯通，各种生物信息学数据库迅速发展，生物分子数据积累速度成倍增长。其次，生物分子信息复杂，既有生物分子序列的信息，又有结构和功能的信息，既有生命本质信息，如基因，又有生命表象信息，如基因表达信息。生物分子信息另一个重要的特征是，生物分子信息之间存在着密切的联系，例如，基因序列与蛋白质序列之间的关系，生物分子序列与结构之间的关系，结构与功能之间的关系，基因变异与疾病之间的关系。

    对于生物分子信息，靠人工难以完成数据处理和分析的任务，更谈不上发现隐藏在这些信息之中的内在规律。同时，对于生物分子信息，仅靠某一学科的专家，也无法进行分析研究，因此，在生物信息学研究领域中，要求生物学家、数学家和计算机科学工作者协力合作，发展新的分子生物学计算理论和方法，运用先进的计算机技术收集、集成和分析处理生物信息。